Nahat

Sindroma nevus sel basal (sindrom gorlin)

Risiko kanker ovarium dan kanker kulit meningkat dengan sindrom nevus sel basal (juga disebut sindrom Gorlin dan karsinoma sel basal nevoid), sindrom genetik kanker dominan autosomal langka. Fitur yang terkait dengan sindrom nevus sel basal mungkin termasuk yang berikut ini:

  • Perkembangan lebih dari dua karsinoma sel basal (kanker lapisan luar kulit) sebelum usia 20 tahun

  • Kista di rahang

  • Ciri penampilan wajah

  • Pengapuran falx (variasi tampilan tengkorak yang terlihat pada rontgen)

  • Lubang di telapak tangan dan telapak kaki

  • Macrocephaly (ukuran kepala diperbesar)

  • Kelainan rusuk atau vertebra

  • Peningkatan risiko medulloblastoma

  • Peningkatan risiko fibroma ovarium (tumor jinak, atau non-kanker)

Sindroma nevus sel basal disebabkan oleh perubahan gen supresor tumor, yang disebut PTCH, terletak pada kromosom 9. Mutasi pada gen ini dapat meningkatkan risiko beberapa jenis kanker.

Gen supresor tumor biasanya mengendalikan pertumbuhan sel dan kematian sel. Kedua salinan gen supresor tumor harus diubah, atau bermutasi, sebelum seseorang terkena kanker. Dengan sindrom nevus sel basal, mutasi pertama diwariskan dari ibu atau ayah pada 70 persen sampai 80 persen kasus. Dalam 20 persen sampai 30 persen kasus, mutasi pertama tidak diwariskan dan muncul de novo (untuk pertama kalinya) di sel telur yang dibuahi dimana orang dengan gejala dikandung. Entah de novo atau warisan, mutasi pertama ini ada di semua sel tubuh dan, seperti itu, disebut mutasi germline.

Apakah seseorang yang memiliki mutasi germline akan mengembangkan kanker dan dimana kanker akan berkembang tergantung pada dimana (jenis sel) mutasi kedua terjadi. Misalnya, jika mutasi kedua ada di kulit, maka kanker kulit bisa berkembang. Jika di dalam ovarium, maka kanker ovarium bisa berkembang. Proses pengembangan tumor sebenarnya membutuhkan mutasi pada beberapa gen kontrol pertumbuhan. Kehilangan kedua salinan PTCH hanyalah langkah pertama dalam prosesnya. Apa yang menyebabkan mutasi tambahan ini tidak diketahui. Kemungkinan penyebabnya meliputi paparan lingkungan kimia, fisik, atau biologi (seperti sinar matahari) atau kesalahan kebetulan dalam replikasi sel.

Beberapa individu yang telah mewarisi mutasi gen supresor germline tumor mungkin tidak akan pernah mengembangkan kanker karena mereka tidak pernah mendapatkan mutasi kedua yang diperlukan untuk melumpuhkan fungsi gen dan memulai proses pembentukan tumor. Hal ini bisa membuat kanker nampaknya melewatkan generasi dalam keluarga, padahal kenyataannya mutasi ada. Orang dengan mutasi, terlepas dari apakah mereka menderita kanker, bagaimanapun, memiliki kesempatan 50/50 untuk meneruskan mutasi ke generasi berikutnya.

Penting juga untuk diingat bahwa gen yang bertanggung jawab untuk sindrom nevus sel basal tidak terletak pada kromosom seks. Oleh karena itu, mutasi bisa diwariskan dari sisi ibu atau ayah keluarga.