Nahat

Craniosynostosis (anomali kraniofasial)

Apa itu craniosynostosis?

Tengkorak normal terdiri dari beberapa lempeng tulang yang dipisahkan oleh jahitan. Jahitan (sambungan berserat) ditemukan di antara lempeng tulang di kepala. Saat bayi tumbuh dan berkembang, jahitannya tertutup dan tulangnya saling menyatu, membentuk tulang yang padat, yang disebut tengkorak.

Craniosynostosis adalah penyakit di mana jahitan terlalu dini, menyebabkan masalah pada pertumbuhan otak dan tengkorak normal. Penutupan jahitan prematur juga dapat menyebabkan tekanan di dalam kepala meningkat dan tengkorak atau tulang wajah berubah dari penampilan normal dan simetris.

Apa yang menyebabkan craniosynostosis?

Craniosynostosis terjadi pada satu dari 2.500 kelahiran hidup.

Craniosynostosis paling sering bersifat sporadis (terjadi secara kebetulan). Di beberapa keluarga, craniosynostosis diwarisi dengan salah satu dari dua cara berikut:

  • Autosomal resesif. Autosomal resesif berarti bahwa dua salinan gen diperlukan untuk mengungkapkan penyakit, yang diwarisi dari setiap orang tua, yang merupakan pembawa wajib. Orang tua pembawa memiliki satu dari empat, atau 25 persen, kebetulan dengan setiap kehamilan, memiliki anak dengan kraniosynostosis. Laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.

  • Autosomal dominan. Autosomal dominant berarti bahwa satu gen diperlukan untuk mengekspresikan penyakit, dan gen tersebut diturunkan dari orang tua ke anak dengan risiko 50/50 untuk setiap kehamilan. Laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.

Craniosynostosis adalah ciri dari banyak sindrom genetik yang berbeda yang memiliki beragam pola pewarisan dan kemungkinan terjadinya reoccurrence, tergantung pada sindrom spesifik yang ada. Penting bagi anak dan juga anggota keluarga untuk diperiksa dengan seksama untuk mendapatkan tanda-tanda penyebab sindrom (kelainan genetik warisan) craniosynostosis seperti defek tungkai, kelainan telinga, atau malformasi kardiovaskular.

Apa saja jenis kraniosynostosis yang berbeda?

Ada banyak jenis kraniosynostosis. Nama yang berbeda diberikan pada berbagai jenis, tergantung pada jahitan atau jahitan mana yang terlibat, termasuk yang berikut ini:

  • Plagiocephaly. Plagiocephaly melibatkan perpaduan antara sisi kanan atau kiri jahitan koronal yang membentang dari telinga ke telinga. Ini disebut synostosis koronal dan ini menyebabkan dahi normal dan alis berhenti tumbuh. Oleh karena itu, ia menghasilkan meratakan dahi dan alis pada sisi yang terkena, dengan dahi cenderung menonjol secara berlebihan di sisi yang berlawanan. Mata pada sisi yang terkena mungkin juga memiliki bentuk yang berbeda. Mungkin juga ada perataan bagian belakang (oksipital) tengkorak. Sinostosis jahitan lambdoid unilateral (terjadi pada kedua sisi jahitan lambdoid) dapat menyebabkan plagiocephaly juga.

    Dejiasional (atau posisional) plagiocephaly mengacu pada kepala cacat (asimetris) dari tekanan berulang ke area kepala yang sama. Ini bukan sinostosis sejati. Hal itu bisa berakibat ketika bagian belakang tengkorak (tulang oksipital) yang bergantung (dalam satu posisi) merata karena tekanan, seperti saat selalu tidur di bagian tengkorak tersebut.

    Jumlah bayi dengan plagiokephaly deformasional telah meningkat dalam beberapa tahun terakhir. Peningkatan ini mungkin merupakan hasil kampanye "Kembali ke Tidur" yang dipromosikan oleh European Academy of Pediatrics untuk membantu mencegah sindrom kematian bayi mendadak (SIDS), namun faktor lainnya dapat menyebabkan jenis plagiocephaly ini juga. Pengobatan spesifik akan ditentukan oleh dokter anak Anda berdasarkan tingkat keparahannya. Deformasi plagiocephaly biasanya diobati dengan mengubah posisi tidur khas anak atau menggunakan helm khusus yang akan membentuk kembali kepala dari waktu ke waktu.

  • Trigonocephaly. Trigonocephaly adalah perpaduan dari jahitan metik (dahi). Jahitan ini membentang dari atas kepala di tengah dahi, menuju hidung. Penutupan awal jahitan ini bisa menyebabkan punggungan menonjol mengalir di dahi. Terkadang dahi terlihat cukup runcing, seperti segitiga, dengan mata tertutup (hypotelorism).

  • Scaphocephaly. Scaphocephaly adalah penutupan awal fusi jahitan sagital. Ini adalah jenis yang paling umum dari synostosis. Jahitan ini membentang dari belakang ke bawah, di tengah bagian atas kepala. Fusi ini menyebabkan tengkorak yang panjang dan sempit. Tengkorak itu panjang dari depan ke belakang dan menyempit dari telinga ke telinga.

Apa saja gejala kraniosynostosis?

Pada bayi dengan penyakit ini, perubahan bentuk kepala dan wajah mungkin terlihat dan umumnya merupakan gejala pertama dan satu-satunya. Munculnya wajah anak mungkin tidak sama bila dibandingkan dengan sisi yang lain. Tanda lain adalah fontanelle kecil atau tidak ada ("soft spot" di atas kepala bayi). Yang kurang umum, synostosis dapat menyebabkan peningkatan tekanan di dalam tengkorak. Hal ini terutama terjadi ketika beberapa jahitan kranial disatukan secara prematur. Gejala tekanan yang meningkat di tengkorak antara lain:

  • Fontanel penuh atau menonjol

  • Kantuk (atau kurang waspada dari biasanya)

  • Vena kulit kepala bisa sangat terlihat

  • Meningkatnya iritabilitas

  • Teriakan bernada tinggi

  • Miskin makan

  • Muntah proyektil

  • Meningkatkan lingkar kepala

  • Kejang

  • Mata menggembung dan ketidakmampuan anak untuk melihat ke atas dengan kepala menghadap ke depan

  • Keterlambatan perkembangan

Gejala kraniosynostosis bisa menyerupai penyakit lain atau masalah medis. Selalu berkonsultasi dengan dokter anak Anda untuk diagnosis.

Bagaimana diagnosis kraniosynostosis?

Craniosynostosis mungkin bawaan (hadir saat lahir) atau mungkin diperhatikan kemudian, selama pemeriksaan fisik. Diagnosis ditegakkan setelah menjalani pemeriksaan fisik menyeluruh dan setelah melakukan tes diagnostik. Selama pemeriksaan, dokter anak Anda akan mendapatkan riwayat kelahiran dan kelahiran yang lengkap dari anak Anda. Dia mungkin bertanya apakah ada riwayat keluarga craniosynostosis atau kelainan kepala atau wajah lainnya. Dokter anak Anda mungkin juga bertanya tentang perkembangan tonggak sejarah karena craniosynostosis dapat dikaitkan dengan penundaan perkembangan lainnya. Keterlambatan perkembangan mungkin memerlukan tindak lanjut medis lebih lanjut untuk masalah mendasar.

Selama pemeriksaan, pengukuran keliling kepala anak Anda diambil dan diplot pada grafik untuk mengidentifikasi rentang normal dan abnormal.

Tes diagnostik yang mungkin dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis kraniosynostosis meliputi:

  • Sinar-X kepala. Tes diagnostik yang menggunakan balok energi elektromagnetik tak terlihat untuk menghasilkan gambar tulang kepala pada film.

  • Pemindaian tomografi terkomputerisasi (juga disebut pemindaian CT atau CAT) kepala. Prosedur pencitraan diagnostik yang menggunakan kombinasi sinar-X dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambar melintang horizontal dan vertikal (sering disebut irisan) kepala. CT scan menunjukkan gambar rinci dari setiap bagian tubuh, termasuk tulang, otot, lemak, dan organ tubuh. Pemindaian CT lebih rinci daripada sinar-X umum.

Pengelolaan kraniosynostosis

Pengobatan khusus untuk craniosynostosis akan ditentukan oleh dokter anak Anda berdasarkan:

  • Usia anak Anda, kesehatan secara keseluruhan, dan riwayat kesehatan

  • Luasnya craniosynostosis

  • Jenis craniosynostosis (yang jahitannya terlibat)

  • Toleransi anak Anda terhadap obat, prosedur, atau terapi tertentu

  • Harapan untuk craniosynostosis

  • Pendapat atau preferensi anda

Pembedahan biasanya merupakan pengobatan yang dianjurkan. Tujuan pengobatan adalah mengurangi tekanan di kepala dan memperbaiki kelainan bentuk wajah dan tulang tengkorak. Kurang umum, pembedahan diperlukan untuk mengurangi tekanan di dalam tengkorak.

Waktu yang optimal untuk melakukan operasi adalah sebelum anak berusia 1 tahun karena tulangnya masih sangat lembut, belum menyatu dengan jahitan lainnya, dan mudah untuk dikerjakan. Pembedahan mungkin diperlukan pada usia yang jauh lebih muda tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Karena kehilangan darah bisa menjadi masalah dalam jenis operasi ini, pembedahan sering tertunda pada anak yang sangat muda untuk memungkinkan beberapa pertumbuhan dan perkembangan dan volume darah lebih besar. Sebagian besar prosedur dilakukan antara usia 3 dan 8 bulan.

Sebelum operasi, dokter anak Anda akan menjelaskan operasi dan mungkin meninjau "sebelum dan sesudah" foto anak-anak yang mungkin memiliki jenis pembedahan serupa.

Setelah operasi, biasanya anak itu memiliki dressban seperti berpakaian di sekeliling kepalanya. Wajah dan kelopak mata mungkin bengkak setelah jenis operasi ini. Anak tersebut biasanya dipindahkan ke unit perawatan intensif (ICU) setelah operasi untuk pemantauan ketat.

Masalah setelah operasi bisa terjadi tiba-tiba atau selama periode waktu tertentu. Anak mungkin mengalami salah satu atau semua komplikasi berikut ini:

  • Demam (lebih dari 101 derajat Fahrenheit)

  • Muntah

  • Sakit kepala

  • Sifat lekas marah

  • Kemerahan dan bengkak di sepanjang area sayatan

  • Berkurangnya kewaspadaan

  • Kelelahan

Komplikasi ini memerlukan evaluasi segera oleh ahli bedah anak Anda. Tim perawatan kesehatan mendidik keluarga setelah operasi tentang cara merawat anak mereka di rumah dengan sebaik-baiknya, dan menguraikan masalah spesifik yang memerlukan perhatian medis segera.

Pertimbangan seumur hidup untuk anak dengan craniosynostosis

Kunci untuk merawat craniosynostosis adalah deteksi dan pengobatan dini. Beberapa bentuk craniosynostosis dapat mempengaruhi otak dan perkembangan anak. Tingkat masalah tergantung pada beratnya craniosynostosis, jumlah jahitan yang menyatu, dan adanya masalah sistem otak atau organ lain yang dapat mempengaruhi anak.

Konseling genetik dapat direkomendasikan oleh dokter untuk mengevaluasi orang tua anak tersebut tentang kelainan bawaan yang mungkin cenderung berjalan dalam keluarga.

Seorang anak dengan craniosynostosis memerlukan evaluasi medis yang sering untuk memastikan bahwa tengkorak, tulang wajah, dan otak berkembang secara normal. Tim medis bekerja dengan keluarga anak untuk memberikan pendidikan dan bimbingan untuk meningkatkan kesehatan dan kesejahteraan anak.