Nahat

Muscular dystrophy

Apa itu distrofi otot?

Muscular dystrophy (MD) adalah istilah luas yang menggambarkan kelainan genetik (mewarisi) otot. Muscular dystrophy menyebabkan otot-otot dalam tubuh menjadi sangat lemah. Otot rusak dan diganti dengan endapan lemak dari waktu ke waktu.

Masalah kesehatan lainnya yang umumnya terkait dengan distrofi muscular meliputi:

  • masalah jantung

  • Skoliosis - lateral, atau samping, kelengkungan dan rotasi tulang belakang (vertebra), memberi kesan bahwa orang tersebut condong ke satu sisi.

  • kegemukan

Bentuk yang paling umum dari distrofi otot adalah Duchenne muscular dystrophy (DMD) dan distrofi otot Becker. Kedua bentuknya sangat mirip, namun distrofi otot Becker kurang parah dibanding DMD. Anak perempuan jarang terpengaruh oleh salah satu dari dua bentuk distrofi otot ini.

Apa yang menyebabkan muscular dystrophy?

Duchenne muscular dystrophy adalah penyakit genetik yang berarti ia diwariskan. Gen kita menentukan sifat kita, seperti warna mata dan golongan darah. Gen terkandung di dalam sel tubuh kita pada struktur seperti tongkat yang disebut kromosom. Biasanya ada 46 kromosom di setiap sel tubuh kita, atau 23 pasang. 22 pasangan pertama dibagi secara umum antara pria dan wanita, sementara pasangan terakhir menentukan jenis kelamin dan disebut pasangan kromosom seks: wanita memiliki dua kromosom X, sementara jantan memiliki satu kromosom X dan satu Y.

Duchenne muscular dystrophy disebabkan oleh gen resesif terkait-X. "X-linked" berarti gen yang menyebabkan sifat atau kelainan tersebut terletak pada kromosom X. Gen pada kromosom X dapat resesif atau dominan, dan ekspresi mereka pada wanita dan laki-laki tidak sama karena gen pada kromosom Y tidak benar-benar berpasangan dengan gen pada gen X. X-linked resesif diekspresikan pada wanita. Hanya jika ada dua salinan gen (satu di setiap kromosom X). Namun, bagi laki-laki hanya perlu satu salinan gen resesif terkait-X agar sifat atau kelainannya dapat diekspresikan. Sebagai contoh, seorang wanita dapat membawa gen resesif pada salah satu kromosom X tanpa sadar, dan menyebarkannya kepada seorang anak laki-laki, yang akan mengungkapkan sifat atau penyakitnya.

Karena itu, separuh anak perempuan memiliki gen dan bisa melewatinya ke generasi penerus. Setengah lainnya tidak memiliki gen dan karena itu tidak bisa menyebarkannya. Setengah dari anak laki-laki tidak memiliki gen dan tidak bisa menyebarkannya. Bagian lain dari anak laki-laki mewarisi gen dan akan mengungkapkan sifat atau kelainan (dalam kasus ini, DMD).

Apa saja gejala distrofi otot?

Distrofi otot biasanya didiagnosis pada anak-anak berusia antara 3 dan 6 tahun. Gejala awal penyakit termasuk keterlambatan dalam berjalan kaki, sulit bangkit dari posisi duduk atau berbaring, dan sering jatuh, dengan kelemahan yang biasanya menyerang bahu dan otot panggul sebagai salah satu gejala awal, dengan kelemahan biasanya menyerang bahu dan otot panggul. Sebagai salah satu gejala awal. Berikut ini adalah gejala distrofi otot yang paling umum. Namun, setiap anak mungkin mengalami gejala secara berbeda. Gejalanya bisa meliputi:

  • Gerakan canggung

  • Kesulitan memanjat tangga

  • Sering bepergian dan jatuh

  • Tidak bisa melompat atau melompat normal

  • Tip kaki berjalan

  • Sakit kaki

  • Kelemahan wajah

  • Ketidakmampuan untuk menutup mata atau bersiul

  • Kelemahan bahu dan lengan

Karakteristik klinis tell-tale untuk Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah tanda Gowers. Anak-anak dengan distrofi otot Duchenne merasa sangat sulit untuk bangkit dari posisi duduk atau berbaring di lantai. Mereka pertama-tama menarik tangan dan lutut mereka. Anak itu menepuk-nepuk kedua kaki mereka untuk menguatkan diri saat mereka berdiri tegak.

Gejala klasik lain dari distrofi otot dikenal sebagai gejala "tergelincir". Dokter anak Anda meletakkan tangannya di sekitar sisi dada anak, tepat di bawah lengan. Saat anak itu terangkat, bahu melemah dan bergerak ke atas, hampir membiarkan anak itu lolos dari tangan dokter anak Anda.

Selain itu, anak-anak dengan distrofi otot sering memiliki otot betis yang sangat besar karena sejumlah besar timbunan lemak yang menggantikan otot.

Gejala distrofi muskular bisa menyerupai penyakit lain atau masalah medis. Selalu konsultasikan dengan dokter anak Anda untuk diagnosis.

Bagaimana distrofi muskular didiagnosis?

Diagnosis distrofi muskular dilakukan dengan pemeriksaan fisik dan tes diagnostik oleh dokter anak Anda. Selama pemeriksaan, dokter anak Anda memperoleh riwayat kelahiran dan kelahiran yang lengkap dari anak tersebut dan menanyakan apakah anggota keluarga lainnya diketahui memiliki distrofi otot.

Tes diagnostik untuk distrofi muscular dapat meliputi:

  • tes darah

  • Biopsi otot - tes utama digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Sampel kecil jaringan otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop.

  • Elektromiogram (EMG) - tes untuk memeriksa apakah kelemahan otot adalah hasil penghancuran jaringan otot daripada kerusakan saraf.

  • Elektrokardiogram (EKG atau EKG) - tes yang mencatat aktivitas listrik jantung, menunjukkan ritme abnormal ( aritmia atau disritmia), dan mendeteksi kerusakan otot jantung.

Pengobatan untuk distrofi otot

Pengobatan spesifik untuk distrofi muskular akan ditentukan oleh dokter anak Anda berdasarkan:

  • Usia anak Anda, kesehatan secara keseluruhan, dan riwayat kesehatan

  • Tingkat penyakitnya

  • Jenis penyakitnya

  • Toleransi anak Anda untuk pengobatan, prosedur, atau terapi tertentu

  • Harapan untuk perjalanan penyakit

  • Pendapat atau preferensi anda

Sampai saat ini, belum ada pengobatan, pengobatan, atau pembedahan yang akan menyembuhkan distrofi muskular, atau menghentikan otot melemah. Tujuan pengobatan adalah mencegah deformitas dan membiarkan anak berfungsi seefektif mungkin.

Karena distrofi muscular adalah penyakit seumur hidup yang tidak dapat diperbaiki, manajemen mencakup fokus pada pencegahan atau pengurangan kelainan bentuk dan memaksimalkan kemampuan fungsional anak di rumah dan di masyarakat.

Penatalaksanaan distrofi muskular adalah non bedah atau pembedahan. Intervensi non-bedah bisa meliputi:

Gambaran anak muda, dengan tongkat, saat sesi terapi fisik

  • terapi fisik

  • Alat bantu posisi - digunakan untuk membantu anak duduk, berbaring, atau berdiri

  • Kawat gigi dan splint - digunakan untuk mencegah deformitas, mempromosikan dukungan, atau memberikan perlindungan

  • Obat-obatan

  • Konseling gizi

  • Konseling psikologis

Intervensi bedah dapat dipertimbangkan untuk mengelola penyakit berikut ini:

  • Skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang menyamping) yang berhubungan dengan distrofi muskular

  • Menjaga kemampuan anak untuk duduk atau berdiri

Prospek jangka panjang untuk anak dengan distrofi otot

Muscular dystrophy adalah penyakit progresif yang membutuhkan manajemen seumur hidup untuk mencegah deformitas dan komplikasi. Berjalan dan duduk sering menjadi lebih sulit saat anak tumbuh. Biasanya pada usia 12, anak membutuhkan kursi roda karena otot kaki terlalu lemah untuk bekerja. Masalah jantung atau paru-paru sering terjadi pada akhir tahun remaja atau memasuki awal 20an.

Tim layanan interdisipliner akan bekerja sama dengan keluarga Anda untuk memperbaiki hasil fungsional anak Anda dan memberikan dukungan saat Anda belajar merawat kebutuhan anak Anda.

The Muscular Dystrophy Association (MDA) dapat menjadi sumber penting, baik secara finansial maupun emosional, untuk orang tua anak-anak dengan distrofi otot.